遗传性耳聋基因检测项目

耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国残疾人总数8000万，其中听力残疾者2670万，1～7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰～3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。耳聋不仅表现为听不见外界的声音，还会影响语言的发育，导致患者无法与外界进行沟通。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　迄今为止，耳聋在基因层面上没有有效的治疗方法，最好的办法是通过预防、配戴助听器和人工耳蜗植入术来进行听力修复。

导致耳聋的危险因素有：遗传因素、病毒感染 、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。

通过常见耳聋基因检测，可以及早发现携带耳聋基因的患儿（包括迟发性听力缺陷患儿），为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效地降低聋哑发病率。

1）适用范围：

a.新生儿，尤其是物理检测不通过人群；b.耳聋患者；c.有耳聋家族史人群；d.准备婚育人群；e.正常人群。

2）检测原理：

在儿童中，超过50％的耳聋者有遗传基础或遗传感体质，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。在新生儿中，每1000个新生儿就有一个有重度以上的听力障碍。听力下降可以由单基因突变引起，也可以由多基因突变共同作用促成；听力下降还与环境因素有密切关系，常见的原因包括围产期感染、创伤(听觉器官和大脑)或者氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物的应用等。由于待检位点较多，突变类型复杂，传统检测手段检测靶点少，成本高，时间长，不利于快速检测。苏北人民医院引进基因检测实验室整体解决方案并配备国家认证PCR专业实验室，应用博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法），采用多重等位基因特异性PCR结合通用芯片（Tag array）技术，对中国人群中最常见的4个耳聋致病基因上的9个突变热点进行同时检测。具有高检出率、高通量、操作简便等优点。

3）技术优势:

a.全面：非综合征型耳聋总检出率>80%; b.可靠：临床双盲对照试验>1000例; c.准确：与测序结果符合率100%; d. 简捷：操作简便，软件自动判读结果； e.快捷：48小时即可提供结果报告。

4）检测方法:

外周血提取：同检验科常规流程。

5）技术流程：

　  遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。一般只需要2天，就可以检测出先天感音性耳聋、迟发性聋和药物性聋。

基因检测比传统检查拥有更短的检测时间、更早的预测和预警，在诊断耳聋类型上具有极大的互补性，它首次使人们面对耳聋从只能患病后被动治疗，而转为可以提前主动的预防和干预。

    6）展望：

    将常规新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因检测相结合，可有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，实现早期发现、早期诊断、早期干预，通过及早佩戴助听器或植入人工耳蜗，防止患儿由聋致哑；对被检出有线粒体基因突变的患儿，通过提供准确用药指导，防止发生药物性耳聋。对新生儿耳聋基因筛查是将新生儿听力筛查工作深入发展的重大进步，是儿童听力障碍防治的又一重要举措。