外周血染色体检查的适应人群

哪些人需要做外周血染色体检查呢，主要有以下几种。

1.多发性流产的妇女及丈夫。主要是排除他们染色体的平衡易位情况，因为一旦有平衡易位的情况，流产的可能性就很高了。举例来说，如果说妇女或其丈夫中一人有R（13，15）的情况，那么从纯理论上来说，他们流产的风险为50%；如果说是R（13，13），那么基本上就要避孕了，因为一旦怀孕，要么单体导致流产，要么是13-三体导致流产；再如果说是其它非D组及G组的染色体的易位，那么怀上正常胎儿的几率可能是1/16或更低。

2.女性迟迟不初潮或月经稀发的。主要是排除是否有性染色体即X染色体异常的情况，一种常见的是45，XO，一般身材矮；子宫小；智力偏差，另外常见的是等臂X、超雌和脆性X综合症。

3.无精子症的男性。主要是排除他们克氏症（即47，XXY）的情况，一旦男性被诊断为克氏症，那么他将在生殖上被判死型，即使是做试管婴儿也要用精子库的精子，克氏症男性有女性化倾向，常常有小睾丸；身高较高；无胡须及胸部发育的情况。

4.新生儿有唐氏儿的特殊外貌者，如眼距宽；耳位低；有频频吐舌及通贯手等情况，主要是排除唐氏儿即47，+21的情况。

5.身材高大有攻击行为的男性，主要是排除超雄即47，XYY的情况。

6.有两性外生殖器畸形的，主要是排除真两性畸形即46，XX/46，XY的情况。这样的患者往往有两套生殖系统。

7.先天性、多发性畸形伴智力障碍的。这样的情况往往是染色体的异常，比如说18-三体。

8.行IVF的夫妇双方，若有染色体异常的情况，轻者需要做胚胎植入前诊断（如一方平稳易位），更加严重的是根本不能行IVF。

9.其它如恶性血液病患者。