Crouzon综合征

      患者女，13岁。自幼视力不好，眼球突出，左耳听力不好，智力正常，无家族史。患儿尖头，眼距宽下颌较尖前突，上下齿反咬合，鼻梁低平。眼部检查：右眼+0.5－4.50×90=0.2，左眼无光感，角膜直径右眼9mm、左眼8mm，双眼房角可见部分前粘连，晶体透明眼底双眼视乳头略小，右眼视乳头颞上方可见少许有髓纤维，视神经色略淡，左眼视神经色明显淡，双眼压正常。眼位：33cm-30°，左眼不能注视。双眼水平震颤，水平运动受限，眼压：右眼13mmHg,左眼19mmHg。头部CT：双侧颅脑实质未见明显密度影，脑沟裂稍变浅，颅骨内板受压变窄，呈锯齿状改变，脑中线居中。

讨论 ：  Crouzon综合症，又名Mobins-Crouzon综合症、Virchow尖头综合症、颅面骨发育障碍综合症等，多为常染色体显性遗传病。在胚胎发育过程中，颅面骨缝愈合过早，眼部表现为双眼球突出，上颌骨发育不良，眼球震颤，先天白内障，虹膜缺损，青光眼，视神经萎缩，斜视等。全身表现为颅骨畸形，脑积水，上颌骨发育不良，上下齿反咬，听力减退及先天性心脏病等。治疗上眼科主要对症治疗。